Tel: (0030) 210 6771540-541-542-543

Προεμφυτευτική διάγνωση

PGD

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση – PGD: Τι είναι

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, γνωστή διεθνώς και ως PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis), είναι μια σύγχρονη τεχνική που μπορεί να εφαρμοστεί, σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση, για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών στα αναπτυσσόμενα έμβρυα. H πρώτη επιτυχημένη κλινική εφαρμογή στον άνθρωπο έγινε στις αρχές του ’90 από την ομάδα του καθηγητή Handyside στο Λονδίνο, με την επιλογή φύλου σε έμβρυα για την αποφυγή φυλοσύνδετου νοσήματος.

Προεμφυτευτική διάγνωση: Διαδικασία

Πιο συγκεκριμένα, η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από την εμφύτευσή τους στη μήτρα, σ’ ένα κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με τον τρόπο αυτό εξασφαλίζεται ότι μόνο τα έμβρυα που η εν λόγω εξέταση θα υποδείξει ως φυσιολογικά προτείνονται για εμβρυομεταφορά. Έτσι σε περίπτωση κύησης, εξασφαλίζεται ότι το παιδί δεν θα πάσχει από το κληρονομούμενο νόσημα.

Η προεμφυτευτική διαδικασία λαμβάνει χώρα σε εργαστήριο εξωσωματικής κατά την 3η ημέρα γονιμοποίησης του εμβρύου, όταν αυτό βρίσκεται σε στάδιο 6-8 κυττάρων. Σε αυτό το στάδιο αφαιρούνται 1 ή 2 κύτταρα και η ομάδα γενετιστών ανιχνεύει την αντίστοιχη πάθηση, της οποίας οι γονείς είναι φορείς. Με αυτόν τον τρόπο μεταφέρονται στη γυναίκα τα υγιή έμβρυα. Σήμερα υπάρχουν τουλάχιστον 150 νοσήματα που μπορούν να ανιχνευτούν προεμφυτευτικά. Στην  Ελλάδα, όπου ο πληθυσμός είναι φορέας της μεσογειακής νόσου κατά 6-8%, με την προεμφυτευτική διάγνωση έχουμε καταφέρει να περιορίσουμε την νόσο.